30.2 C
Münih

Alexander Sendromu Nedir?

Bugün farklı ve nadir görülen bir hastalığı anlatacağım. Alexander sendromu. Bu sendromun başka isimleri de mevcuttur. Bunlardan birkaçı şöyle:  ALX, AxD, Demiyelinojenik Lökodistrofi, Dismiyelinojenik Lökodistrofi vs. Alexander sendromu, sinir sisteminin nadir görülen bir hastalığıdır. Miyelin kılıfların bozulması söz konusudur. Miyelin kılıflar sinyal iletiminde önemli rol oynar. Miyelin kılıfın bozulması ile sinyal iletiminde de bozulmalar olur.

Bu hastalıkta vakaların çoğu 2 yaşından önce başlar ve infantil form olarak tanımlanır. Genelde bu formun belirtileri; genişlemiş bir beyin ve kafatası, nöbet, kol ve bacaklarda spastisite, zihinsel engellilik ve gelişme geriliği şeklinde olur. Çok daha nadiren çocukluk veyahut yetişkinlik döneminde meydana gelebilmektedir.

Genç ve yetişkin dönemdeki belirtiler genelde; konuşma anormallikleri, yutma güçlüğü, nöbetler ve ataksi şeklinde olur. Nadiren yenidoğan formu da mevcuttur. Onda da belirtiler ilk ayında ortaya çıkar. Şiddetli zihinsel engellilik ve gelişimsel gecikme, hidrosefali ve nöbetler ile ilişkilidir. Bu hastalık ayrıca Rosenthal lifleri olarak bilinen anormal protein birikimleri ile de karakterizedir. Bu birikimler, merkezi sinir sistemi hücrelerini destekleyen ve beslenmelerini sağlayan astroglial hücrelerinde bulunur.

Alexander Sendromu Nedenleri

Bu hastalığın nedenlerinden biri GFAP genindeki mutasyondur. GFAP geni, glial fibriler asidik protein adındaki bir proteinin üretim emrini verir. Bu proteinin birkaç molekülü, hücrelere destek ve güç sağlayan ara filamanlar oluşturmak için birbirine bağlanır.

Bu gende oluşan mutasyonlar farklı glial fibriler asidik proteinin üretilmesine yol açar. Bu değiştirilmiş protein de arafilament oluşumunu bozabiliyor. Sonuç olarak bu anormal protein astroglial hücrelerde birikerek hücre fonksiyonunu bozan Rosenthal liflerinin oluşumuna yol açıyor. Genetik modeline baktığımızda ise otozomal dominant olduğu anlaşılmıştır. Yani oluşan mutasyonun bir kopyası hastalığın ortaya çıkması için yeterli görünüyor.

Tabi oluşan mutasyonun ve bu mutasyon sonucunda meydana gelen anormal hücrelerin kesin olarak bu hastalığa yol açtığı belli değildir. Araştırmalar hala devam etmektedir.

Kaynakça:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alexander-disease
Ayça Nur Demir
Ayça Nur Demir
Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesinde okuyorum. Bilim en büyük hobim. Tıp dışında uzay ve matematik üzerine çalışmayı seviyorum

İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR:

YORUM YAZ / GÖRÜŞ BİLDİR

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz

SON YAZILAR

Mühendislik Faciası: Tacoma Köprüsü ve Arkasındaki Fizik

1940 yılında Amerika Birleşik Devletleri, Washington Eyaleti, Puget Sound’da Tacoma Narrows Köprüsü inşa edildi. Açıldığı gün itibariyle salınım hareketleri sergilemeye başladı. Köprünün bu ünü...

Parazitler Ve Mikrobiyom

Parazitler baktığımızda bazıları gözle görülebilen bazıları ise gözle görülemeyen ve hayatımızda ciddi etkisi olan canlılardır. İnsan vücudunda çeşitli enfeksiyonlara sebep olmaktadır. Bu enfeksiyonlar tropik...

Vücudumuzun saati: Sirkadiyen Saat

Az sonra size öyle bir saatten bahsedeceğim ki; su geçirmez, şarjı bitmez, kırılmaz ve daha bir sürü özellik. Bu saat olmasa vücudumuzdaki üretim, metabolizma...

Doğadan Gelen Işık: Biyolüminesans

Görselde gördüğünüz muazzam görüntüye sebep olan Dinoflagellatlar gibi bazı canlılar kendi ışıklarını üretirler. Peki bunu nasıl yaparlar? Neden yaparlar? Bazı canlıların birtakım kimyasal tepkimeler sonucu...

COVID-19 Neden İnsanlara Koku Duygusunu Kaybettiriyor?

   İngiltere’de yapılan bir araştırma koku alma hissinin kaybolmasının kişinin Corona virüsü taşıdığına dair bir işaret olabileceğini ortaya koydu. İngiltere’de kulak burun boğaz doktorları bir...